こんにちは、家系調査が趣味のこけしママンです。
GeneLife Haplo3.0のDNA親族検索で、夫の父方の「はとこ」と思われる方が見つかったときのこと。ハプログループが一致する人がマッチングするのかと思いましたが、よく調べてみると、このDNA親族マッチングの機能には、常染色体検査が関わっていることが分かってきました。
気になるポイントへSKIP！
Haplo3.0のDNA親族検索は常染色体ベース？
ポチップ
DNA親族検索で夫の「はとこ」が見つかった理由
夫のDNA親族検索のリストに、父方の「はとこ」と思われる女性が表示されました。居住地・名前・年齢から見て、ほぼ間違いなくご本人のようです。
家系図のイメージを見て分かるように、この はとこの女性は夫とは別系統の母系であり、そもそも女性であるためY染色体は保持していません。
それでもマッチングした理由を考えるために、まずはGenelifeの公式ページを見てみると、こんなことが書いてありました。
2人の間でDNAセグメントが一致した場合、一致したセグメントの長さから、その2人がどれくらいの昔に祖先を共有していたかを予測することができます。このようなセグメントは、identical by descent（IBD）断片と呼ばれます。
理系夫ここに書いてあるIBD断片（Identical By Descent）の検出には、主に「常染色体（Autosome）」のデータが使われるようだ。要するに、Haplo3.0では常染色体検査をしてるってことで、間違いないだろう
う～ん。でも常染色体とかセグメントって言葉が難しいよね。
常染色体とは？｜22対44本の「体の設計図」
人間の細胞には23対46本の染色体があります。そのうち1対（2本）が性別を決める「性染色体」で、残り22対44本が「常染色体」です。
常染色体は男女に共通して存在し、体の設計図の大部分が詰まっています。両親から半分ずつ受け継ぎ、世代を経るごとにランダムに組み換えが起こります。
理系夫祖父母からは実際には 20〜30％くらいの幅でブレると言われている。
こけしママンこの常染色体を調べることで、母系や男系の直系ではない親族でも、血縁関係が分かるってことだね！
DNAの種類｜ミトコンドリアDNA・Y染色体・常染色体
ここで、改めてHaplo3.0で検査されるDNAの種類ごとに、どのように受け継がれていくのか、そこから主に何が分かるのかをまとめます。
| DNAの種類 | 受け継ぎ方 | 調べられること |
|---|---|---|
| ミトコンドリアDNA | 母から子へ（男女問わず） | 母系のハプログループ |
| Y染色体 | 父から息子へのみ | 父系のハプログループ（男性のみ） |
| 常染色体（22対44本） | 両親からランダムに半分ずつ | 大まかな民族構成 親族マッチング（希望者のみ） |
Haplo3.0では、ミトコンドリアDNAで母系ハプログループを、男性の場合Ｙ染色体で男系ハプログループを検査します。さらに、常染色体検査を用いることで、大まかな民族構成のほかに、一致するパーセンテージやセグメントをもとに、親族マッチングサービスが行える仕組みになっています。
ミトコンドリアDNAとY染色体は一本の糸を遡るのに対し、常染色体は世代ごとにシャッフルされるから兄弟姉妹でも常染色体の組み合わせは異なるわけだ。
セグメントとは？｜染色体上の「ひと続きの一致」
44本の常染色体には、世界共通で「番地」が決められた目印（遺伝子座・SNP）が、数十万箇所も並んでいます。DNA親族検索で「一致」と判定されるのは、この目印が一つだけ偶然同じという意味ではありません。隣り合った目印が、数千〜数万個分にわたって連続してそっくり同じに（まるで一本道のように）つながって一致している状態を指します。この「ひと続きの一致した区間」のことをセグメントと呼びます。
世代を重ねるたびに、染色体は両親から半分ずつ受け継がれる際にランダムに組み換えられます。長いセグメントほど比較的最近、共通の祖先がいたことを示し、短いセグメントはもっと遠い祖先までさかのぼることを示します。
単発の目印が同じだけなら他人の空似レベルの偶然でも起こり得る。でも数千個分が連続して一致しているとなると、それは偶然では説明できない。共通の祖先から、そのままのカタチで受け継いだ証拠ということになるってことだね。
一致するDNAセグメントの長さと関係性
GeneLife公式サイトの「DNA親族検索サービス」の説明には、こう書かれています。
一般的に、兄弟・姉妹間で共有されるセグメントは40～60％です。一方、伯父・叔父または伯母・叔母と一致するDNAは20%から30%で、いとことの共有DNAは5%から17%になります。
Genelife「DNA親族検索サービス」についてより抜粋
これを視覚化すると、以下のようになります。
一致するDNAセグメントの長さと関係性
共有DNAの割合が多いほど、近い関係
参考：GeneLife公式サイト「DNA親族検索サービスについて」
Haplo3.0のDNA親族検索は、ミトコンドリアDNAやY染色体ではなく、常染色体のDNAセグメント（IBD断片）の一致を見ています。だから、母系・父系のハプログループが異なっていても、常染色体に共通の祖先由来のセグメントが残っていれば、マッチングする可能性があるのです。
セグメントとパーセンテージは別物？
セグメントについて理解できたら、もう一つ整理しておきたいのが「パーセンテージ（%）」との関係です。
セグメントは、ひとつひとつの「一致した帯」を指します。一方パーセンテージは、その帯をすべて合計し、44本の染色体全体の長さに対してどれくらいの割合を占めるかを示したものです。
理系夫つまり、セグメントが個々の証拠だとすると、パーセンテージが証拠の総量というイメージです。
Haplo3.0調べていることまとめ
ここまで、Haplo3.0での常染色体検査に的を絞って内容を確認してきました。
常染色体DNAのおかげで、母系や父系の一本の直系だけでは分からない、広い血縁関係を知る手がかりになるね。
理系夫うん。Haplo3.0は、直系のハプログループ（母系・父系）と、常染色体による民族構成・DNA親族検索の両方を組み合わせて、 自分のDNAに隠れた先祖の軌跡を多角的に探ることができるキット といえる。
Haplo3.0は何を調べている？
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まとめ
3つの言葉は、こうつながっている
22対44本の「体の設計図」
両親からランダムに半分ずつ受け継がれる。兄弟姉妹でも組み合わせが異なる。
Haplo3.0の親族検索サービスで、夫とはとこ（女性）がマッチングしたことから、Haplo3.0ではどのように検査がされているかを深堀した結果、常染色体での検査が行われていることが分かりました。
はとこ同士共有される常染色体DNAは、一般的に1%未満〜数%程度とされています。それでもマッチングに表示されたということは、Haplo3.0の親族検索アルゴリズムが、わずかな共有セグメントも検出できる精度を持っているということです。
常染色体を調べる検査キットはいくつか存在しますが、GenelifeのHaplo3.0であれば、希望者のみに限られますが、親族マッチングができる機能があります。
私のように、家系調査している人間にとって、戸籍以上の情報を得られる可能性を秘めた貴重な存在と言えます。
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